Niños con piel de cristal

Lugones Editorial

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Clínicamente conocida como epidermólisis ampollosa, se transmite genéticamente y hace que la piel luzca frágil, débil, extremadamente sensible y vulnerable

Por la Lic. María Fernanda Cristoforetti, Editora de Lugones Editorial, Ciudad de Buenos Aires, Argentina

La epidermólisis ampollosa (EA) es una enfermedad genética que suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida a través de erosiones y ampollas en la piel y las mucosas. Los genes se localizan en el núcleo de las células del cuerpo y se encargan de múltiples tareas, incluyendo la producción de las proteínas de la piel. Existen más de 10 genes involucrados y, según cuál esté alterado, se manifiestan las distintas formas de la EA. Cuando hay un error en alguno de estos genes, las proteínas que se forman a partir de ellos estarán ausentes o funcionarán mal, y por ende las distintas capas de la piel no podrán unirse de forma adecuada. Dado que la mayoría de los tipos de EA es hereditaria, por lo general este trastorno se manifiesta durante la infancia o los primeros años de vida. 

El tratamiento consiste en tratar y prevenir la aparición de ampollas y erosiones 

Síntomas

La también conocida “piel de cristal o de mariposa” corresponde a un conjunto de enfermedades poco frecuentes que genera piel frágil con ampollas, las cuales pueden aparecer en respuesta a una lesión menor, incluso al calor, la fricción por rozamiento, al rascarse o por usar cinta adhesiva. En casos graves, las ampollas pueden aparecer dentro del cuerpo, como en el recubrimiento de la boca o del estómago. Los signos y síntomas de la EA varían según el tipo y algunos son:

  • Piel frágil que se ampolla con facilidad, en especial, en manos y pies.
  • Uñas gruesas o que no se forman.
  • Ampollas en el interior de la boca y la garganta.
  • Engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies.
  • Ampollas en el cuero cabelludo, formación de cicatrices y caída del cabello.
  • Piel muy delgada.
  • Pequeñas protuberancias blancas en la piel o granos.
  • Problemas dentales como caries a causa de esmalte dental mal formado.
  • Dificultad para tragar (disfagia).
  • Picazón y dolor en la piel.
  • Llanto ronco, tos u otras dificultades respiratorias.

Es posible que las ampollas de la EA no aparezcan hasta que un niño comienza a caminar o hasta que cuando crezca realice actividades físicas que provoquen una fricción más intensa en los pies.

Es una enfermedad genética que suele manifestarse al nacer o en los primeros meses de vida a través de erosiones y ampollas en la piel y las mucosas

¿Cómo se clasifica?

En términos generales en los bebés/niños que padecen esta enfermedad la piel se desprende y se forman ampollas ante el mínimo roce y contacto, en consecuencia, pierden la libertad de gatear, correr o hacer cualquier tipo de actividad. Dado que es una enfermedad genéticamente determinada, la predisposición de la piel a romperse será permanente. Por lo general las rodillas, codos y los dedos de las manos y de los pies son los lugares más afectados cuando se trata de la variedad simple de esta enfermedad. En este sentido existen diferentes tipos:

  • Epidermólisis ampollosa simple: es la forma más frecuente y se presenta en la capa exterior de la piel. Afecta principalmente las palmas y los pies. Las ampollas suelen curarse sin dejar cicatrices.
  • Epidermólisis ampollosa juntural: puede ser grave y las ampollas comienzan a presentarse en la infancia. Un bebé con esta enfermedad puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y de cicatrices en las cuerdas vocales.
  • Epidermólisis ampollosa distrófica: se relaciona con una falla en el gen que ayuda a producir un tipo de colágeno que le aporta fuerza a la capa de la dermis. Si falta esta sustancia o no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada.

Detección y tratamiento

En base a la apariencia de la piel es posible sospechar la epidermólisis ampollosa. No obstante, se solicitan pruebas genéticas, una biopsia de piel y exámenes microscópicos especiales para confirmar el diagnóstico. 

Con respecto al tratamiento, actualmente no existe ninguno definitivo +. El manejo estará a cargo de un equipo conformado por médicos (de diferentes especialidades), enfermeras, dentistas, nutricionistas, kinesiólogos, terapeutas ocupacionales, psicólogos, educadores, fonoaudiólogos y asistentes sociales, entre otros. El objetivo principal es tratar y prevenir en lo posible la aparición de ampollas y erosiones, manejar las complicaciones y, finalmente, entregarle al paciente y su familia las herramientas necesarias para lograr la mejor calidad de vida posible.

Referencias: Fundación Debra Argentina, Mayo Clinic

Autora: Lic. María Fernanda Cristoforetti. Derechos de reproducción: Sello Editorial Lugones®, Editorial Biotecnológica S.R.L. Se prohíbe la reproducción total o parcial de este artículo sin las autorizaciones de la autora y de la editorial. Obra registrada en la Dirección Nacional del Derecho de Autor, Ministerio de Justicia y Derechos Humanos de la República Argentina. Ciudad de Buenos Aires, Argentina.

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