Diabetes del adulto en la etapa infanto juvenil

MODY es una de las diferentes formas de presentación de la enfermedad que se produce por alteraciones genéticas. “Ocurre cuando un solo gen afectado origina una forma de diabetes porque disminuye la producción de insulina”, explica el Dr. Gustavo Frechtel, Jefe de la División Nutrición del Hospital de Clínicas

Además de la diabetes mellitus tipo 1 y 2 (DM1 y DM2), la gestacional, la relacionada con fibrosis quísitica o la secundaria a medicamentos, existe la MODY (madurity onset diabetes in young, diabetes de inicio de madurez en jóvenes), aquella forma de diabetes del adulto que se presenta en jóvenes, generalmente menores de 25 años. “Es una de las diferentes formas de presentación de la enfermedad que se conoce desde los años 1960, época en la cual se reconocían sólo dos formas de diabetes: insulinodependiente (tratada con insulina) que se manifestaba en la edad infanto juvenil, y no insulinodependiente (tratada con pastillas orales) típica en la edad adulta. De esta manera se descubrió una forma de diabetes no insulinodependiete que, sorprendentemente para esos tiempos, no necesitaba tratarse con insulina, se presentaba en niños y manifestaba importantes antecedentes familiares en todas las generaciones antecesoras”, aclara el Dr. Gustavo Frechtel, Jefe de la División Nutrición del Hospital de Clínicas, y agrega: “Se calcula que entre el 2 y el 5% de las personas que tienen diabetes, presentan una forma MODY, siendo la DM1 el 10% de todas las diabetes y el resto DM2”.

– ¿Cuáles son sus principales características? 

 La diabetes MODY posee características similares y también diferencias con ambas formas mayores de diabetes. Por ejemplo, respecto de la DM1 se diferencia en la herencia dado que MODY tiene una fuerte carga hereditaria, un padre o madre con diabetes e involucra a todas las generaciones. La DM1 no tiene herencia familiar.

Los pacientes DM1 deben tratarse con insulina, en tanto que los MODY 2 no requieren tratamiento con drogas y MODY 3 se trata con pastillas orales. Asimismo los DM1 no tienen reserva de insulina en páncreas y los MODY sí la presentan. Otra característica es que los DM1 poseen niveles muy altos de azúcar en sangre, mientras que los niveles de azúcar de los MODY son moderados.

Finalmente los MODY no manifiestan síntomas de la diabetes, los DM1 sí, como les puede aumentar mucho el azúcar en sangre; cuando esto ocurre experimentan sed, abundante micción y pierden peso, lo cual no ocurre con en caso de MODY. Presentan características similares dado que los DM1 y los MODY son delgados.

En relación a la DM2, ambas enfermedades no requieren insulina como tratamiento al inicio de la enfermedad, son poco sintomáticas y tienen reserva de insulina. Mientras los DM2 tienen sobrepeso, los MODY son delgados, incluso los DM2 poseen herencia familiar, pero menos que los MODY que presentan un diabético en cada generación de la familia.

– ¿Cuáles son sus causas? 

 La diabetes MODY se produce estrictamente por alteraciones genéticas, es lo que se conoce como una enfermedad monogénica; es decir, un solo gen afectado produce una forma de diabetes debido a que disminuye significativamente la producción de insulina en el páncreas, a diferencia de la diabetes DM1 y DM2 que requieren de la afectación de varios genes (enfermedad poligénica). Esta predisposición genética en la DM1 y DM2 interactúa con factores ambientales como las enfermedades virales en el caso de la DM1 y la obesidad, y el sedentarismo en el caso de DM2.

Si bien el estudio genético es un poco caro, se realiza una sola vez en la vida y abarata costos de control con las tiras reactivas y de tratamiento

– ¿Cómo se manifiesta? 

 La mayoría de los casos se detecta por análisis de rutina dado que la diabetes MODY es poco sintomática porque los niveles de azúcar en sangre no son muy elevados; como en todas las formas de la enfermedad, con un valor de azúcar en ayunas mayor a 126 mg/dl en dos oportunidades o mayor de 200 mg/dl en una curva a las 2 horas de ingerida una bebida azucarada.

– ¿Cómo se arriba a su diagnóstico?

 Cuando se sospecha clínicamente un caso de diabetes MODY, el diagnóstico es estrictamente genético mediante lo cual debe identificarse la alteración en un gen. Cabe aclarar que de todas maneras MODY está subdiagnosticada. 

– ¿Cuáles son los tratamientos actualmente disponibles para la diabetes MODY? 

 Si nos referimos a las dos formas de MODY más comunes, MODY 2 requiere tratamiento con dieta y actividad física, mientras que MODY 3 drogas orales. La buena noticia que en principio MODY 3 no requiere insulina y MODY 2 nunca necesita tratamiento específico.

Asimismo es fundamental tener en cuenta otras medidas estratégicas para su tratamiento como implementar una saludable alimentación y realizar actividad física, dado que son dos herramientas útiles que forman parte del arsenal de tratamiento para cualquier forma de diabetes, incluida MODY.

– ¿Cuál es el mensaje para el paciente con este tipo de diabetes?

 En primer lugar el paciente debe entender que es muy importante su pronta detección porque MODY se trata de forma personalizada de tratamiento, ya sea con dietoterapia o drogas orales, y así se controla mejor la enfermedad que con la insulina. Estos pacientes son tratados erróneamente con insulina cuando no se cuenta con el estudio genético, con lo cual se precisa el diagnóstico y se personaliza el tratamiento. Además, la detección de la alteración genética en una familia no sólo orienta el tratamiento, sino que sirve para implementar un adecuado asesoramiento genético. 

En este sentido es preciso alertar a las autoridades sanitarias y a los pacientes y sus familias que si bien el estudio genético es un poco caro, se realiza una sola vez en la vida y abarata costos de control con las tiras reactivas y de tratamiento, dado que si es MODY 2 no requerirá tratamiento con drogas y sólo un control anual de laboratorio. Por su parte, MODY 3 demandará controles más seguidos pero mucho menos frecuentes que en la DM1, y su tratamiento con drogas orales como las sulfonilureas a dosis bajas es significativamente menos costoso que el tratamiento con insulina. De esta manera está demostrado que el estudio genético de MODY es costo-efectivo para el Sistema de Salud. 

Autora: Lic. María Fernanda Cristoforetti. Derechos de reproducción: Sello Editorial Lugones®, Editorial Biotecnológica S.R.L. Se prohíbe la reproducción total o parcial de este artículo sin las autorizaciones de la autora y de la editorial. Obra registrada en la Dirección Nacional del Derecho de Autor, Ministerio de Justicia y Derechos Humanos de la República Argentina. Noviembre de 2020, Ciudad de Buenos Aires, Argentina.

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