¿Qué sabemos de las enfermedades poco frecuentes?

El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico, la falta de profesionales y centros especializados, además de las dificultades en el acceso a los tratamientos, generan un contexto muy adverso para los pacientes

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que mundialmente existen entre 6 mil y 8 mil enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados en Argentina es de aproximadamente 3.500.000 personas (uno de cada 13 individuos y de una de cada tres o cuatro familias).

¿Por qué son “raras”?

Las enfermedades poco frecuentes (EPF), también llamadas “raras”, son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general (una persona cada 2 mil habitantes); es decir, su principal característica es que son de baja incidencia. 

Si bien internacionalmente se las conoce como “rare diseases”, su traducción al castellano “enfermedades raras” puede generar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “enfermedades poco frecuentes”.

En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y a veces pueden producir algún tipo de discapacidad. Varias resultan graves y ponen en riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. Es importante tener en cuenta que también impactan en la morbilidad de un modo significativo dado que en su mayoría son afecciones graves que demandan amplios recursos en tratamientos y rehabilitación. 

Las EPF se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de trastornos y síntomas, los cuales varían no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Para muchos diagnósticos existe una amplia variedad de subtipos de la misma patología. Las EPF afectan a las personas en sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial. 

Con respecto a sus causas, el 80% de las EPF posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes, mientras que otras son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.), mientras que de otras aún se desconoce la etiología.

Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos ocurre en edad pediátrica. Los conocimientos sobre estas enfermedades son aún muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva nuevos problemas como la dificultad para obtener un diagnóstico rápido y certero, la falta de tratamientos adecuados e incluso la inexistencia de medicaciones específicas.

Por lo tanto, asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de “medicamentos huérfanos”, los cuales constituyen el tratamiento de algunas EPF, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.

Estas patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia

Aspectos en común

Las EPF son un problema aparentemente pequeño a escala individual pero representan un gran problema en la sociedad cuando se las considera en conjunto. A pesar de su gran diversidad, comparten algunos rasgos comunes:

• Los pacientes no cuentan con la adecuada y suficiente información sobre la patología que los afecta lo que los obliga a visitar diferentes especialistas, recibir diagnósticos erróneos o realizar tratamientos innecesarios.

• Al no contar con el diagnóstico correcto, el impacto en el sistema de salud es altísimo: estudios clínicos innecesarios, medicación que no corresponde, días de internación, ausentismo escolar y/o laboral, incluso secuelas con diverso grado de discapacidad.

• El número de especialistas capacitados es limitado para atender los distintos casos dada la baja prevalencia de este tipo de enfermedades.

• En general la mayoría de la EPF altera la calidad de vida de los pacientes y varias resultan discapacitantes.

• Las EPF producen un alto impacto emocional en la vida de los individuos y sus familias.

• Padecer una EPF produce inconvenientes en el plano profesional y afecta la inserción laboral del paciente y su economía familiar. 

• Faltan políticas en materia de salud pública que motiven la investigación científica nacional sobre la temática.

• La mayoría de las EPF no posee un tratamiento curativo eficaz; la base consiste en tratar los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.

Registro nacional

Desde 2018 funciona un Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (RENEPOF), un instrumento clave de reconocimiento internacional cuyo objetivo es aumentar el conocimiento, poner en marcha una adecuada vigilancia epidemiológica, facilitar la toma de decisiones político-socio-sanitarias, mejorar la planificación de los servicios de salud y atención al paciente, y desarrollar investigación clínica.

Desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes señalan que el RENEPOF constituye un relevamiento de base poblacional de personas afectadas por estas enfermedades a nivel nacional, de uso administrativo, clínico y epidemiológico, a partir de la integración de información brindada por tres fuentes: profesionales de la salud, pacientes y/o sus representantes/cuidadores. En este sentido, todos aquellos que padezcan una enfermedad poco frecuente, con diagnóstico certero o presuntivo, pueden completar sus datos ingresando en el sitio www.pocofrecuentes.org.ar. Esta iniciativa se debe a que los registros de pacientes de EPF son un factor determinante para una investigación traslacional exitosa en el campo de las enfermedades poco frecuentes dado que registros bien implementados y organizaciones activas de pacientes, aumentan considerablemente la probabilidad de desarrollar un tratamiento para las patologías en cuestión.

Con el funcionamiento de este Registro se espera que Argentina cuente con una base de datos epidemiológicos certeros para dar respuesta a los pacientes, incluso con la ayuda de un diagnóstico preciso evitar no sólo la angustia de quienes las padecen sino además el impacto socioeconómico en relación al sistema sanitario.

Autora: Lic. María Fernanda Cristoforetti. Derechos de reproducción: Sello Editorial Lugones®, Editorial Biotecnológica S.R.L. Se prohíbe la reproducción total o parcial de este artículo sin las autorizaciones de la autora y de la editorial. Obra registrada en la Dirección Nacional del Derecho de Autor, Ministerio de Justicia y Derechos Humanos de la República Argentina. Noviembre de 2020, Ciudad de Buenos Aires, Argentina.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *